Bolivia registró 34 pacientes con enfermedades raras desde el inicio del sistema de monitoreo hasta diciembre de 2025. Los casos corresponden a trastornos genéticos, metabólicos y del desarrollo que requieren atención médica especializada. El registro forma parte de las políticas de salud pública impulsadas en Bolivia para mejorar la detección de patologías poco frecuentes.
Además, el seguimiento epidemiológico se realiza en el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta conmemoración busca generar conciencia sobre afecciones que afectan a millones de personas en el mundo y que suelen presentar diagnósticos tardíos.
Concienciación global sobre enfermedades raras
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de visibilizar estas patologías. La fecha promueve investigación médica y mejora de la atención sanitaria para cerca de 300 millones de personas que viven con estas condiciones.
Según la Organizacion Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras identificadas. Estas enfermedades afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Asimismo, el diagnóstico puede tardar entre 5 y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas, debido principalmente a la falta de tratamientos específicos o al uso de terapias inadecuadas.
Por otra parte, los retrasos diagnósticos también se relacionan con el agravamiento progresivo de las patologías. En ese sentido, la detección temprana resulta esencial para reducir complicaciones médicas y sociales en los pacientes.
Registro de pacientes con enfermedades raras en Bolivia
El sistema sanitario boliviano mantiene un registro de discapacidad y enfermedades genéticas mediante el Sistema de Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (Siprunpcd). Hasta diciembre de 2025 se contabilizaron 115.816 personas con discapacidad, de las cuales 18.225 presentan origen congénito o genético.
Sin embargo, la identificación de enfermedades raras sigue siendo limitada. En total, se confirmaron 34 pacientes con diferentes patologías poco frecuentes. Las autoridades sanitarias explican que la baja cifra puede deberse a dificultades en el diagnóstico especializado y al acceso desigual a servicios de salud.
Con el propósito de mejorar la vigilancia sanitaria, el Ministerio de Salud y Deportes organiza jornadas científicas con universidades públicas y privadas. Estas actividades permiten identificar patologías específicas y, al mismo tiempo, fortalecer la formación de recursos humanos en medicina genética.
Principales enfermedades raras detectadas
Entre las patologías registradas se encuentran múltiples trastornos genéticos y congénitos. Uno de los más reportados es el síndrome de Cornelia de Lange, caracterizado por retraso del crecimiento, discapacidad intelectual y rasgos faciales particulares, como cejas pobladas o unidas.
También se identificaron casos del síndrome de Apert, enfermedad asociada con craneosinostosis —cierre prematuro de suturas craneales— y sindactilia o fusión de dedos. Estos pacientes suelen requerir intervenciones quirúrgicas tempranas para mejorar la funcionalidad de las extremidades.
Otra patología detectada es la osteogénesis imperfecta tipo II, considerada la forma más grave de la enfermedad de huesos frágiles. Esta afección provoca fracturas intrauterinas múltiples, deformaciones óseas severas y problemas respiratorios que pueden ser letales.
Asimismo, se registraron casos de artrogriposis múltiple congénita, un grupo de trastornos que limita el movimiento articular desde el nacimiento. De igual manera, se reportaron diagnósticos de disostosis cleidocraneal, que afecta el desarrollo óseo y dental, y displasia ectodérmica anhidrótica, que altera el desarrollo de piel, cabello y glándulas sudoríparas.
Entre otras enfermedades raras figuran la ectrodactilia, conocida como “mano o pie hendido”, y la fenilcetonuria, un trastorno metabólico hereditario que puede provocar daño cerebral si no recibe tratamiento adecuado. También se detectaron casos de síndrome de Klein-Waardenburg, con manifestaciones de sordera y alteraciones pigmentarias.
Adicionalmente, se identificó el síndrome de la Chapelle, alteración genética de la diferenciación sexual conocida como síndrome del varón XX. Este trastorno puede causar infertilidad masculina debido a la presencia del gen SRY.
Otras patologías genéticas registradas
El sistema de vigilancia también reportó el síndrome de Morquio, una mucopolisacaridosis que provoca acumulación de azúcares en tejidos y afecta el crecimiento óseo. Los síntomas suelen aparecer entre los 1 y 3 años de edad e incluyen baja estatura y deformaciones torácicas.
De igual forma, se detectó el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas y provoca regresión progresiva de habilidades motoras y del lenguaje. Esta enfermedad se asocia frecuentemente con mutaciones en el gen MECP2.
Finalmente, se registraron pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi y con enfermedad de Gaucher, esta última caracterizada por la acumulación de lípidos en órganos como el bazo, hígado y médula ósea.
Importancia de la detección temprana y atención multidisciplinaria
Las enfermedades raras requieren estrategias de salud pública que prioricen el diagnóstico temprano. En consecuencia, el Ministerio de Salud promueve la investigación genética, la capacitación médica y el apoyo a las familias afectadas.
De acuerdo con los reportes internacionales, el 40.9% de los retrasos en el tratamiento se debe a la falta de terapias disponibles. Además, el 26.7% se relaciona con tratamientos inadecuados y el 26.8% con el agravamiento natural de la enfermedad.
Por ello, la atención multidisciplinaria se vuelve fundamental para mejorar el pronóstico de los pacientes. La cooperación entre centros médicos, universidades y autoridades sanitarias continúa siendo una estrategia prioritaria en Bolivia.
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