Un equipo científico español ha descifrado la evolución del sistema energético de las células, un avance que permitirá comprender mejor el origen de enfermedades genéticas raras y avanzar en el desarrollo de tratamientos.
La investigación, liderada por el grupo GENOXPHOS del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del CIBERFES, analiza cómo ha evolucionado el sistema de fosforilación oxidativa (OxPhos), considerado el motor energético de las células. Este descubrimiento ayuda a explicar por qué ciertas mutaciones genéticas provocan enfermedades graves.
El motor de la vida
Las mitocondrias actúan como fábricas de energía del organismo. En su interior opera el sistema OxPhos, un conjunto de proteínas que transforma oxígeno y nutrientes en energía vital.
Los doctores José Antonio Enríquez y José Luis Cabrera, autores principales del estudio, desvelan cómo este sistema ha evolucionado desde los primeros vertebrados hasta los humanos. Comprender esta evolución es crucial para identificar mutaciones causantes de enfermedades.
Dos tipos de ADN en coordinación
El estudio analiza cómo interactúan los dos tipos de ADN que codifican las proteínas del sistema OxPhos: el ADN nuclear, heredado de ambos progenitores, y el ADN mitocondrial, que solo se transmite por vía materna.
El sistema OxPhos está formado por cinco complejos de proteínas. Cuatro transportan electrones y el quinto, la ATP-sintetasa, produce energía. En total, 103 proteínas trabajan coordinadamente, codificadas por ambos tipos de material genético.
Una herramienta para el diagnóstico
La investigación presenta ConScore, un índice de predicción funcional que evalúa la relevancia clínica de mutaciones en las proteínas del sistema OxPhos. Esta herramienta se basa en la divergencia evolutiva de estas proteínas entre vertebrados.
ConScore ofrece un nuevo marco para interpretar mutaciones potencialmente patológicas, facilitando el desarrollo de mejores estrategias diagnósticas y terapéuticas para enfermedades mitocondriales. Este avance acerca a la ciencia a nuevas soluciones para mejorar la salud de personas con enfermedades genéticas raras.
Author: EnfoqueNews
Sobre el autor
Paz y Lara jurarán en el nuevo hemiciclo de la Asamblea por primera vez
El presidente electo Rodrigo Paz y el vicepresidente electo Edmand Lara jurarán sus cargos el próximo sábado 8 de noviembre en el nuevo hemiciclo de la Asamblea Legislativa Plurinacional (ALP), en lo que será el primer acto de transmisión de mando realizado en este moderno espacio. El evento marcará un hito institucional, ya que en las anteriores gestiones —incluida la posesión de Luis Arce en 2020— las ceremonias oficiales se llevaron a cabo en el antiguo hemiciclo. Esta vez, el nuevo edificio legislativo será el escenario central de la asunción de las máximas autoridades del país. Durante la mañana de este miércoles, el vicecanciller Emer Catarina realizó una visita de inspección al lugar para supervisar los preparativos y la organización del acto. “Hemos visto todo el programa, desde el ingreso al hemiciclo, los espacios de seguridad, las restricciones y el […]
Canciller argentino Gerardo Werthein presenta su renuncia y Milei la acepta
En un movimiento sorpresivo, el canciller Gerardo Werthein presentó su renuncia al presidente Javier Milei, que será efectiva el próximo lunes, tras los comicios legislativos. La decisión expone tensiones internas en el gobierno y una puja por el manejo de la relación con Estados Unidos. El ministro de Relaciones Exteriores de Argentina, Gerardo Werthein, comunicó el viernes pasado su decisión de renunciar al cargo en una reunión con el presidente Javier Milei y su hermana, Karina Milei, en la Quinta de Olivos. Desde la Casa Rosada confirmaron que el mandatario aceptó la dimisión, la cual se hará efectiva el próximo lunes, coincidiendo con el recambio de gabinete que se preveía después de las elecciones. Roces internos y una relación fracturada Según medios argentinos, durante el encuentro en Olivos, Werthein alegó diversos motivos para su salida, destacando los roces mantenidos en […]
Lafuente, con su hijo en brazos, acusa a Arce de negarse a una prueba de ADN
En un hecho de gran repercusión pública, Brenda Lafuente denunció este miércoles que el presidente Luis Arce se niega a someterse a la prueba de ADN ordenada por la Fiscalía para determinar si es el padre de su hijo. La acusación se realizó frente a la Casa Grande del Pueblo, con el niño en brazos, marcando un contundente punto de conflicto. La negativa y la justificación presidencial El punto central de la denuncia radica en la negativa formal de Arce a realizarse el examen genético. Lafuente reveló que el mandatario no asistió a dos citas reprogramadas para la prueba y que, en una tercera ocasión, presentó un memorial oficial declarando que no se someterá al estudio. “Ha presentado un memorial el día viernes pasado indicando que no se va a someter a dicha prueba de ADN, ya que según él, […]
Israel da el primer paso en el Knéset para la anexión de la Cisjordania
El Parlamento israelí (Knéset) dio este miércoles el primer paso para anexionarse los territorios ocupados de Cisjordania, tras aprobar una propuesta preliminar en una votación ajustada de 25 votos a favor y 24 en contra. La iniciativa, que aún debe superar tres lecturas más para convertirse en ley, marca un giro histórico en la política israelí y supone un desafío directo a la comunidad internacional. El contenido y los impulsores de la ley El proyecto de ley establece que "el Estado de Israel aplicará sus leyes y soberanía a las zonas de asentamiento en Judea y Samaria", nombre que Israel utiliza para referirse a Cisjordania. El texto busca establecer el estatus de estos territorios "como parte inseparable del Estado soberano de Israel". El principal impulsor de la medida es el parlamentario Avio Maoz, líder del partido Noam, quien durante la […]
Cochabamba acaba el cómputo oficial de actas; solo falta La Paz
Cerca de las 10:00 de este miércoles, el Tribunal Electoral Departamental (TED) de Cochabamba cerró oficialmente el cómputo de actas correspondiente a la segunda vuelta de las elecciones presidenciales del 19 de octubre. Con el 100% de las actas verificadas, el departamento se suma a la lista de regiones que completaron su escrutinio, dejando únicamente a La Paz pendiente de finalizar el proceso. De acuerdo con los resultados oficiales, Rodrigo Paz, del Partido Demócrata Cristiano (PDC), obtuvo la victoria en Cochabamba con 721.754 votos, lo que representa el 61,29% del total. En segundo lugar se ubicó Jorge “Tuto” Quiroga, quien alcanzó 455.896 votos, equivalentes al 38,71%. Con estos resultados, Cochabamba se convierte en uno de los departamentos clave que consolidan la tendencia nacional. Sin embargo, el conteo oficial a nivel país aún no está cerrado. Según el vocal del Tribunal […]
Vance admite dificultad para desarmar a Hamás: “Será una tarea muy difícil”
El vicepresidente de Estados Unidos, JD Vance, reconoció que desarmar por completo al grupo islamista Hamás será una tarea “muy difícil”, aunque reiteró el firme compromiso de la Administración Trump con ese objetivo y con la reconstrucción de la Franja de Gaza. Las declaraciones se produjeron durante una conferencia de prensa en Jerusalén, tras su reunión con el primer ministro israelí, Benjamín Netanyahu, como parte de una visita de dos días destinada a supervisar la implementación del alto al fuego. Un objetivo complejo y un compromiso firme Al destacar los desafíos, Vance fue claro: "Tenemos una tarea muy difícil por delante: desarmar a Hamás y reconstruir Gaza, para mejorar la vida de la población de Gaza, pero también para garantizar que Hamás ya no represente una amenaza para nuestros amigos en Israel". Pese a la complejidad, el vicepresidente aseguró que […]
Relacionado
La felicidad reduce el riesgo de muerte por enfermedades crónicas
Una investigación internacional revela que un mayor nivel de felicidad reduce el riesgo de mortalidad por enfermedades no transmisibles. Este efecto protector se activa solo al superar un umbral mínimo de bienestar. El estudio, dirigido por la profesora Iulia Iuga de la Universidad 1 Decembrie 1918 en Alba Iulia, Rumanía, analizó datos de 123 países entre 2006 y 2021. Los resultados se publicaron en la revista Frontiers in Medicine. La felicidad como escudo de salud pública La investigación cruzó datos de bienestar subjetivo con tasas de mortalidad por dolencias como cardiopatías, cáncer, asma y diabetes. Estas enfermedades causaron el 75% de las muertes no pandémicas en 2021. Los científicos utilizaron la Escalera de la Vida, donde los participantes califican su vida del 0 al 10. Descubrieron que la felicidad se convierte en un activo sanitario al superar los 2,7 puntos. […]
Sedes habilita vacunación contra el sarampión en supermercados
El Servicio Departamental de Salud (SEDES) de Cochabamba ha habilitado puntos de vacunación contra el sarampión en supermercados, ante la insuficiente cobertura de inmunización que no logra cubrir los cupos necesarios. La medida responde a la confirmación de cuatro casos en el municipio y busca facilitar el acceso a las dosis, disponibles de forma gratuita del 9 de octubre al 14 de noviembre. Cobertura de vacunación por debajo de lo necesario Hasta agosto, las coberturas de vacunación contra el sarampión en Cochabamba son bajas. Según el jefe de epidemiología del SEDES, Rubén Castillo, la primera dosis alcanza solo un 42,4% y la segunda un 52,9%. Estas cifras están lejos de los niveles requeridos para proteger a la población infantil. Campaña intensiva para llegar a los niños Para revertir esta situación, el Ministerio de Salud, el SEDES y el Gobierno Municipal […]
La hamburguesa más cara del mundo se sirve en España y solo por invitación
Un restaurante de Barcelona ha presentado la hamburguesa más cara del mundo, valorada en 9.450 euros. Su acceso es exclusivo por invitación directa, un concepto que redefine el lujo en la gastronomía. El Asador Aupa, ubicado en Cabrera del Mar (Barcelona), es el creador de esta iniciativa. La hamburguesa no está disponible en la carta ni se puede reservar. Solo se prepara para un grupo selecto de invitados en la sala privada del local. Exclusividad total: el dinero no garantiza el acceso La experiencia está diseñada bajo la filosofía de que el lujo debe ser inalcanzable. El restaurante selecciona personalmente a los comensales que cumplen con requisitos no revelados. Solicitar una invitación a través de su web no asegura el acceso. El creador de esta obra culinaria es Bosco Jiménez, conocido como BdeVikingo, fundador del Asador Aupa en 2023. Jiménez […]
Nobel de Química 2025 para Kitagawa, Robson y Yaghi por MOF innovadoras
La Real Academia de las Ciencias Sueca anunció este miércoles el Premio Nobel de Química 2025 para los científicos Susumu Kitagawa (Japón), Richard Robson (Reino Unido) y Omar M. Yaghi (Jordania), por su pionero desarrollo de estructuras metal-orgánicas (MOF, por sus siglas en inglés). Estos materiales, con cavidades que permiten el paso de moléculas, abren nuevas vías para capturar contaminantes, almacenar energía y combatir el cambio climático. El galardón reconoce cómo estos investigadores han creado "nuevos espacios para la química", transformando la arquitectura molecular en herramientas prácticas para resolver retos globales, según la Academia. ¿Qué son las estructuras metal-orgánicas? Las MOF son construcciones moleculares formadas por iones metálicos y moléculas orgánicas que generan cristales con grandes cavidades internas. Estas cavidades actúan como "esponjas" que permiten la entrada y salida de gases o moléculas. Desde su invención, los científicos han desarrollado […]
Salud aplicará tarjetas para detectar autismo en menores de 3 años
El Ministerio de Salud implementará, a partir de noviembre, dos tarjetas de evaluación inéditas para detectar el Trastorno del Espectro Autista (TEA) en niños menores de 3 años. El objetivo es una intervención oportuna, ya que la detección temprana antes de los 3 años logra efectos más benéficos. La aplicación se realizará a nivel nacional en los Centros y Servicios de Rehabilitación y por los Equipos de Calificación de los establecimientos de salud. Así lo informó Yecid Humacayo, director General de Redes de Servicios de Salud. Instrumento inédito para la detección temprana Estas tarjetas representan el primer instrumento de este tipo elaborado en el país. Su uso está oficializado mediante la Resolución Ministerial 0185, que instruye al personal de salud sobre su llenado y aplicación. Existen dos tarjetas específicas: una para el grupo de 9 a 18 meses de edad […]
Túnel cuántico: Clarke, Devoret y Martinis reciben Nobel de Física
El británico John Clarke, el francés Michel H. Devoret y el estadounidense John M. Martinis fueron galardonados este martes con el premio Nobel de Física por sus investigaciones pioneras en mecánica cuántica, en concreto, por el descubrimiento del efecto túnel cuántico macroscópico. Sus trabajos, realizados en la década de 1980, han sentado las bases para el desarrollo de tecnologías cuánticas como la computación y la criptografía. El jurado destacó que los galardonados fueron distinguidos “por el descubrimiento del efecto túnel cuántico macroscópico y la cuantificación de la energía en un circuito eléctrico”. Sus experimentos demostraron que una partícula, a escala cuántica, puede atravesar una barrera considerada infranqueable, un fenómeno que se conoce como “efecto túnel”. ¿Qué es el efecto túnel cuántico? La mecánica cuántica describe el comportamiento de la materia a escalas increíblemente pequeñas, a nivel de partículas. El efecto […]
Sé el primero en dejar un comentario