Un equipo científico español ha descifrado la evolución del sistema energético de las células, un avance que permitirá comprender mejor el origen de enfermedades genéticas raras y avanzar en el desarrollo de tratamientos.
La investigación, liderada por el grupo GENOXPHOS del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del CIBERFES, analiza cómo ha evolucionado el sistema de fosforilación oxidativa (OxPhos), considerado el motor energético de las células. Este descubrimiento ayuda a explicar por qué ciertas mutaciones genéticas provocan enfermedades graves.
El motor de la vida
Las mitocondrias actúan como fábricas de energía del organismo. En su interior opera el sistema OxPhos, un conjunto de proteínas que transforma oxígeno y nutrientes en energía vital.
Los doctores José Antonio Enríquez y José Luis Cabrera, autores principales del estudio, desvelan cómo este sistema ha evolucionado desde los primeros vertebrados hasta los humanos. Comprender esta evolución es crucial para identificar mutaciones causantes de enfermedades.
Dos tipos de ADN en coordinación
El estudio analiza cómo interactúan los dos tipos de ADN que codifican las proteínas del sistema OxPhos: el ADN nuclear, heredado de ambos progenitores, y el ADN mitocondrial, que solo se transmite por vía materna.
El sistema OxPhos está formado por cinco complejos de proteínas. Cuatro transportan electrones y el quinto, la ATP-sintetasa, produce energía. En total, 103 proteínas trabajan coordinadamente, codificadas por ambos tipos de material genético.
Una herramienta para el diagnóstico
La investigación presenta ConScore, un índice de predicción funcional que evalúa la relevancia clínica de mutaciones en las proteínas del sistema OxPhos. Esta herramienta se basa en la divergencia evolutiva de estas proteínas entre vertebrados.
ConScore ofrece un nuevo marco para interpretar mutaciones potencialmente patológicas, facilitando el desarrollo de mejores estrategias diagnósticas y terapéuticas para enfermedades mitocondriales. Este avance acerca a la ciencia a nuevas soluciones para mejorar la salud de personas con enfermedades genéticas raras.
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