Un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) logró desarrollar una terapia génica que mejora la función cardíaca y prolonga la vida en ratones con una enfermedad hereditaria grave que afecta principalmente a varones jóvenes. El hallazgo abre una vía esperanzadora para tratar la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una patología poco común asociada a muerte súbita, y podría aplicarse en el futuro a otras enfermedades cardíacas genéticas sin tratamiento efectivo.
La investigación, publicada en la revista Circulation Research, se basa en la introducción de una copia sana del gen TMEM43 en las células del corazón mediante vectores virales adenoasociados (AAV), una tecnología considerada segura para uso humano. En los modelos animales, una sola dosis de esta terapia fue suficiente para evitar los daños eléctricos y estructurales típicos de la enfermedad.
Una enfermedad rara y devastadora
La ARVC5 es causada por una mutación en el gen TMEM43 y suele manifestarse en hombres jóvenes, provocando arritmias graves que pueden derivar en muerte súbita. Actualmente, el único recurso disponible es el uso de desfibriladores automáticos implantables (DAI), que reducen el riesgo de fallecimiento súbito, pero no detienen la progresión de la enfermedad. La esperanza de vida de los pacientes es inferior a los 42 años.
Después de una década de investigación, el equipo del CNIC logró no solo restaurar la función cardíaca en ratones con esta enfermedad, sino también reducir la fibrosis y mejorar la contracción del músculo cardíaco. “Al aumentar la cantidad de proteína TMEM43 sana en el corazón, logramos contrarrestar los efectos tóxicos de la proteína mutada”, señaló Laura Lalaguna, primera autora del estudio.
Potencial más allá de una sola enfermedad
Este avance podría extenderse al tratamiento de otras miocardiopatías hereditarias, muchas de las cuales no responden bien a las terapias actuales contra la insuficiencia cardíaca. Según Enrique Lara Pezzi, responsable del grupo de investigación, la terapia génica con AAV “tiene un gran potencial para ofrecer soluciones específicas y curativas”.
Los investigadores consideran que este enfoque no solo puede mejorar el pronóstico de los pacientes con enfermedades cardíacas raras, sino también reducir la carga clínica y la necesidad de atención médica constante.
Aunque los resultados son preliminares y aún no se han probado en humanos, el estudio marca un paso importante hacia el desarrollo de tratamientos curativos para enfermedades cardiovasculares hereditarias que hasta ahora no tenían solución.
Author: EnfoqueNews
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