Un avance significativo en la investigación sobre el autismo ofrece nuevas respuestas sobre su origen. Un creciente cuerpo de estudios confirma que factores genéticos y ambientales interactúan en formas complejas para dar lugar a esta condición, alejando cada vez más a la ciencia de teorías obsoletas y estigmatizantes.
Durante décadas, se sostuvo erróneamente que el autismo era causado por una crianza deficiente, como lo planteó en los años 40 el psiquiatra Leo Kanner con su teoría de la “madre refrigeradora”. Esta idea, descartada desde los años 70, retrasó el entendimiento real de la condición hasta que estudios en gemelos demostraron que la genética jugaba un papel central.
Hoy, se ha identificado que hasta un 20% de los casos de autismo pueden explicarse por mutaciones genéticas potentes, muchas de ellas espontáneas, que ocurren por azar en el embrión (mutaciones de novo). Otras mutaciones, aunque heredadas, no necesariamente provocan síntomas en los padres, lo que sugiere que la combinación de múltiples variantes puede activar la condición en los hijos.
Uno de los hallazgos más importantes ha sido el de más de 100 genes vinculados al autismo. El SHANK3, por ejemplo, ha sido objeto de estudios recientes por su rol en las conexiones neuronales. Thomas Bourgeron, del Instituto Pasteur, fue pionero en descubrir mutaciones relacionadas con la sinaptogénesis, el proceso mediante el cual las neuronas se conectan entre sí.
Además de la genética, los investigadores han identificado que factores como la exposición prenatal a contaminantes, pesticidas, o complicaciones durante el parto también pueden influir, explicando por qué incluso gemelos idénticos pueden diferir en el diagnóstico.
Sin embargo, a pesar del consenso científico, teorías falsas como la supuesta relación entre vacunas y autismo siguen circulando, impulsadas por figuras públicas y campañas de desinformación sin respaldo científico.
Los avances en genética han permitido a muchas familias obtener diagnósticos más precisos, organizarse en comunidades de apoyo y participar en investigaciones que apuntan a tratamientos más personalizados. Algunas terapias experimentales, como el uso de litio para mutaciones específicas, buscan potenciar la copia funcional de genes afectados.
Aun así, el rumbo de la investigación ha generado debates. Algunas voces dentro de la comunidad autista temen que los estudios genéticos puedan usarse para fines eugenésicos, como ocurrió en el pasado con otras condiciones. Investigadores como Sue Fletcher-Watson insisten en que el autismo no debe verse como una enfermedad a erradicar, sino como una forma de diversidad humana.
La Comisión Lancet propuso en 2021 el término “autismo profundo” para describir los casos más severos y fomentar apoyos diferenciados. Expertos como Joseph Buxbaum subrayan la necesidad de reconocer el amplio espectro del autismo y no reducirlo a una sola narrativa.
Estos avances no solo iluminan el complejo origen del autismo, sino que abren nuevas posibilidades para una atención más justa, respetuosa y adaptada a cada persona.
Author: EnfoqueNews
Sobre el autor
Andrónico vuelve a tomar distancia del evismo y le advierten: “Es Evo o nadie”
Por segunda vez en el mes, el presidente del Senado, Andrónico Rodríguez, se ausentó de un acto convocado por seguidores de Evo Morales en el trópico de Cochabamba. El evento, organizado por la Federación Mamoré Bulo Bulo —que él preside—, sirvió para reafirmar el respaldo unánime al expresidente como candidato para las elecciones de agosto, bajo el lema: “Es Evo o nadie”. El encuentro, realizado este sábado, reunió a dirigentes evistas, pero la ausencia de Rodríguez fue notoria. En su lugar, Dieter Mendoza, secretario general de la federación, tomó la palabra y expresó un firme apoyo a Morales: “Con el comandante Evo Morales a la cabeza, venceremos. Nada ni nadie nos dividirá”, afirmó. Ausencias reiteradas y advertencias desde el oficialismo No es la primera vez que Rodríguez se ausenta de un evento clave del evismo. La semana pasada, tampoco asistió […]
Banda Morat anuncia gira por Bolivia y cinco países de América Latina
La banda colombiana Morat confirmó una nueva gira por Latinoamérica que incluirá a Bolivia, en respuesta a los fanáticos que no pudieron verlos en su tour de 2024. El recorrido, titulado Asuntos Pendientes 2025, se extenderá entre mayo y octubre y abarcará ciudades de México, Panamá, Colombia, Argentina, Uruguay y Bolivia. El grupo de pop/rock en español aseguró que esta gira nace de una “deuda emocional” con su público. “Será íntima, sentida y, sobre todo, necesaria”, informó el equipo de comunicaciones de la banda. La intención es reconectar con las ciudades que quedaron fuera de su anterior tour Antes de que Amanezca. Morat iniciará su recorrido el 18 de mayo en Torreón (México), con presentaciones en otras ciudades mexicanas como San Luis Potosí (19 de junio) y León (21 de junio). Luego se presentarán en Ciudad de Panamá el 25 […]
Revelan imágenes del hallazgo de Gene Hackman y su esposa
Este martes se difundieron las imágenes captadas por las cámaras corporales de los policías que, en febrero pasado, hallaron sin vida al actor Gene Hackman, de 95 años, y a su esposa, la pianista Betsy Arakawa, de 65, en su casa de Santa Fe, Nuevo México. El registro, difundido por el sitio TMZ, revela escenas conmovedoras y detalles del entorno en el que vivía la pareja. Uno de los momentos más impactantes muestra a uno de los perros del matrimonio, Nikita, sentado junto al cuerpo de Arakawa, como si lo custodiara. Otro de los animales, Bear, fue hallado con vida, mientras que Zinnia, una tercera mascota, yacía muerta cerca del cadáver de la esposa del actor. El cuerpo de Hackman fue encontrado poco después, en otro sector de la casa. Los videos policiales fueron divulgados horas después de un informe […]
Policía intercepta camión con 2.400 litros de diésel en el norte de La Paz
Un camión que transportaba ilegalmente 2.400 litros de diésel, presuntamente para abastecer actividades de minería no autorizada, fue interceptado el viernes en un operativo conjunto entre la Policía Boliviana y la Agencia Nacional de Hidrocarburos (ANH) en el norte de La Paz. El vehículo fue detenido en la carretera hacia Guanay, según informó el comandante departamental de la Policía de La Paz, Gunter Agudo. Durante la inspección, las autoridades hallaron doce turriles de diésel sin documentación que acreditara su procedencia o destino legal. El conductor quedó bajo custodia, mientras que el camión y el combustible fueron trasladados a un regimiento policial para su resguardo. Las investigaciones preliminares apuntan a que el diésel sería utilizado en operaciones de minería ilegal, una práctica que causa severos daños ambientales y económicos en la región. El operativo, ejecutado por la Jefatura Policial de Caranavi […]
Jóvenes quedan atrapados en un río al intentar cruzar en camioneta
Un grupo de jóvenes fue rescatado en la madrugada de este sábado por la Unidad de Gestión de Riesgos (UGR) tras quedar atrapados en el río Moreno, en el departamento de Santa Cruz, cuando intentaban cruzar en su vehículo por la carretera hacia Tres Cruces. El incidente ocurrió alrededor de las 04:00, luego de que las fuertes lluvias registradas la noche del viernes incrementaran el caudal del río. Según el reporte, los ocupantes de la camioneta subestimaron la fuerza del agua, lo que dejó el vehículo varado en medio del cauce, con riesgo de ser arrastrado. Alejandro Castillo, bombero voluntario de la UGR, explicó que el equipo recibió la alerta de emergencia y acudió de inmediato al lugar. “El nivel del agua subía rápidamente, poniendo en peligro la vida de los jóvenes”, señaló. Tras una operación que culminó cerca de […]
Planta de papa en Tiquipaya inicia pruebas de producción
La Planta Industrializadora de Papa D-4, ubicada en el municipio de Tiquipaya, comenzó este mes su fase de pruebas, un hito clave para su operación a plena capacidad en los próximos meses. Con una inversión de Bs 17,7 millones, financiada por el Fondo Nacional de Inversión Social y Productiva (FPS) a través del programa FOCIPP, el proyecto beneficiará a más de 10.750 habitantes del valle bajo, fortaleciendo la diversificación económica y la industrialización del sector agrícola. Capacidad productiva y alcance Equipada con tecnología de punta, la planta procesará cinco productos derivados de la papa: Papa prefrita congelada en bastón. Snacks de hojuelas fritas en aceite. Snacks de hojuelas horneadas. Puré de papa. Almidón de papa. Con una capacidad instalada de 864 toneladas métricas anuales, equivalente al 7% de la producción total de Cochabamba, operará inicialmente al 75% de su rendimiento: […]
Relacionado
Google presenta Veo 2: su nuevo generador de videos por IA
Google lanzó este martes su nuevo modelo de inteligencia artificial, Veo 2, una herramienta capaz de generar videos de alta resolución a partir de texto, disponible para suscriptores de Gemini Advanced en todo el mundo. Esta nueva función permite crear clips de hasta ocho segundos en calidad 720p, descargables en formato MP4 y con relación de aspecto horizontal 16:9. La herramienta se presenta como un avance en la generación de contenido audiovisual mediante IA. Según Google, Veo 2 puede crear videos con un nivel de detalle y realismo cinematográfico, lo que podría revolucionar la forma en que usuarios y creadores producen contenido visual. Uno de los elementos destacados es la integración de SynthID, una marca de agua digital invisible incrustada en cada fotograma, que identifica los videos como generados por IA. Aunque no es visible para el espectador, esta marca […]
La píldora anticonceptiva para hombres: sin hormonas, reversible y con 99% de efectividad
Por primera vez, una píldora anticonceptiva pensada exclusivamente para hombres está cada vez más cerca de llegar al mercado. Se trata de un avance científico sin precedentes: un método oral, no hormonal, reversible y con una efectividad del 99% en estudios preclínicos. El nuevo fármaco, llamado YCT-529, fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Minnesota en colaboración con otras instituciones estadounidenses. Su funcionamiento se basa en un mecanismo innovador: bloquea una señal relacionada con la vitamina A, esencial para la producción de espermatozoides. Al interrumpir esta señal, los testículos dejan de generar esperma de manera temporal. A diferencia de otros métodos, no altera el equilibrio hormonal del cuerpo masculino, lo que reduce significativamente la posibilidad de efectos secundarios físicos o emocionales. Además, su efecto es reversible: al suspender el tratamiento, la fertilidad se recupera en pocas semanas. Resultados prometedores […]
Nuevo antibiótico oral para la gonorrea muestra alta eficacia
Un nuevo antibiótico oral, la gepotidacina, ha demostrado ser eficaz y seguro en el tratamiento de la gonorrea, según los resultados de un ensayo clínico con 628 pacientes. Se trata del primer avance de este tipo desde la década de 1990, en medio de una creciente preocupación por el aumento de cepas resistentes a los tratamientos actuales. El estudio, publicado en la revista The Lancet y presentado en la conferencia de la Sociedad Europea de Microbiología Clínica y Enfermedades Infecciosas (ESCMID), comparó la gepotidacina —un comprimido oral— con el tratamiento estándar actual, que combina una inyección de ceftriaxona y una dosis oral de azitromicina. Los resultados mostraron tasas de éxito microbiológico del 92,6 % en el grupo de gepotidacina, frente al 91,2 % en el grupo que recibió el tratamiento convencional. Además de su eficacia, la gepotidacina no presentó efectos […]
Brasil aprueba su primera vacuna contra el chikungunya
Las autoridades sanitarias de Brasil autorizaron la primera vacuna contra el virus del chikunguña desarrollada en el país, un paso clave en la lucha contra esta enfermedad transmitida por mosquitos. El inmunizante fue elaborado por el Instituto Butantan en colaboración con la farmacéutica franco-austríaca Valneva y ya cuenta con registro oficial por parte de la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa). La vacuna, que podrá ser aplicada a mayores de 18 años, demostró una efectividad del 99,1 % en los estudios clínicos. Su aprobación fue publicada este lunes en el Diario Oficial y representa un avance significativo en la capacidad de Brasil para enfrentar enfermedades endémicas con soluciones propias. El chikunguña es una infección viral transmitida por el mosquito Aedes aegypti que provoca fiebre alta, dolores articulares intensos y, en algunos casos, complicaciones graves. Según datos del Ministerio de Salud, […]
ATT lanza Plan Nacional de Alfabetización digital en Bolivia
La Autoridad de Regulación y Fiscalización de Telecomunicaciones y Transportes (ATT) impulsa el Plan Nacional de Alfabetización del Usuario en Telecomunicaciones y TIC’s, con el objetivo de reducir la brecha tecnológica en Bolivia y garantizar que la población acceda a las herramientas digitales de forma responsable y segura. El plan busca capacitar a miles de bolivianos en el uso de la tecnología, promoviendo una ciudadanía digital activa. Uno de los avances clave es la proyección de formar a más de 30.000 miembros de las Fuerzas Armadas como promotores del conocimiento digital en sus comunidades. Además, la ATT ya ha suscrito convenios con cinco universidades, gobiernos municipales y comunidades indígenas, lo que ha permitido llevar este proceso a zonas alejadas y vulnerables. Actualmente, Bolivia cuenta con más de 11,2 millones de conexiones móviles a internet, alcanzando una cobertura del 92% del […]
Nuevo hallazgo en ratones frena el párkinson y mejora la movilidad
Un equipo de investigadores del Cima Universidad de Navarra ha logrado frenar la progresión del párkinson y mejorar la función motora en ratones mediante la anulación de una proteína clave: la FKBP51. El descubrimiento, publicado en la revista Molecular Therapy, abre la puerta a una futura estrategia terapéutica para tratar esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 200.000 personas solo en España. El estudio utilizó un modelo de ratón que reproduce los mecanismos cerebrales del párkinson humano, incluida la acumulación del pigmento neuromelanina, que daña las neuronas dopaminérgicas. Estas neuronas están relacionadas con el control del movimiento, por lo que su pérdida progresiva provoca síntomas como temblores, rigidez muscular y dificultad para coordinar movimientos. Los investigadores observaron que los niveles de la proteína FKBP51 aumentaban con la edad y con el desarrollo del párkinson. Al reducir su expresión, lograron frenar […]
Sé el primero en dejar un comentario