La carrera por secuenciar el genoma humano completo empezó en el siglo XX. Desde entonces, ni siquiera los equipos más especializados con ayuda de tecnología de punta habían encontrado los espacios vacíos en el código genético de nuestra especie. Sin embargo, después de casi 100 años de investigación genética, 6 equipos de científicos del grupo consorcio T2T (Telomere to Telomere) encontró los pedazos faltantes en la cadena.
Este descubrimiento marca un hito en la historia del conocimiento humano. El esfuerzo conjunto para describir la secuencia del genoma humano completo presentó, por primera vez, el ‘instructivo’ natural de la herencia genética en nuestra especie.
El genoma humano se constituye de la información contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Coloquialmente, se le hace referencia como el ‘instructivo’ que contiene la historia natural de todos los organismos vivos. Incluso, de algunos virus también. Los obstáculos que cada especie ha tenido que sortear para persistir en la Tierra están escritos ahí.
El genoma humano es producto de la replicación y transcripción de estas ‘instrucciones’, y existe en cada una de las células de nuestro cuerpo. Cada una de ellas está regida por mecanismos complejos y, en últimas, determinan el fenotipo de cada especie. Éste es el conjunto de características físicas visibles en los seres vivos, explica el National Human Genome Research Institute de Estados Unidos.
Entre ellas, están la sangre, la altura, el color de ojos y muchas otras características. El genoma humano completo de nuestra especie se encuentra contenido en el núcleo de las células. En total, cuenta con 23 pares de cromosomas, documenta la institución, que implica un aproximado de “3.1 mil millones de bases de la secuencia de ADN”.
¿Cuándo se completó el genoma humano?
En el año 2000, ya se había logrado secuenciar el 92 % del genoma humano. Sin embargo, no se había conseguido trazar el ‘instructivo genético’ completo. Por lo cual, los científicos de l grupo T2T se enfocaron en encontrar el porcentaje restante. Después de años, finalmente lo lograron.